Rarevariantvis
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doi：10.18129/b9.bioc.rarevariantvis
一个用于分析整个基因组测序数据中稀有基因组变异的套件
生物导体版本：版本（3.15）
第二版的RareVariantVis软件包旨在为您的基因组数据提供有关稀有变体的全面信息。它以每个染色体方式注释，注释，过滤器并以全球范围的方式呈现基因组变体（尤其是罕见的）。对于发现的稀有版本，设计了CRISPR指南RNA，因此用户可以计划进一步的功能研究。还支持大型结构变体，包括拷贝数变体。软件包直接接受变体呼叫者的变体 - 例如gatk或speedseq。包装的输出是变体列表，以及足够的可视化。变体的可视化以两种方式进行 - 输出PNG图形和使用JavaScript D3软件包的交互式的标准。交互式可视化允许分析三重奏/家庭数据，例如，在点击接口界面中搜索稀有门德利疾病中的因果变体。该软件包包括纯合区域呼叫者，并允许在不到30分钟的台式计算机上分析整个人类基因组。RareVariantVis揭示了几种罕见单基因疾病的新原因，其中一种具有非编码病变变体 - 角化病冬季红斑。
作者：Adam Gudys和Tomasz Stokowy
维护者：tomasz stokowy
引用（从r内，输入引用（“ Rarevariantvis”））：
安装
要安装此软件包，请启动R（版本“ 4.2”）并输入：
if（！quired（“ Biocmanager”，悄悄= true））install.packages（“ Biocmanager”）Biocmanager :: install（“ Rarevariantvis”）
对于R的较旧版本，请参考适当的生物导体释放。
文档
要查看系统中安装此软件包的版本的文档，请启动R并输入：
Browsevignettes（“ Rarevariantvis”）
| R脚本 | Rarevariantvis | |
| 参考手册 |
细节
| 生物浏览 | bob 体育平台下载 ，，，，bob 体育平台下载 ，，，，bob 体育平台下载 ，，，，bob 体育平台下载 |
| 版本 | 2.24.0 |
| 在生物导体中 | Bioc 3.2（R-3.2）（7年） |
| 执照 | 艺术2.0 |
| 要看 | 生物基因，，，，变体，，，，Googlevis，，，，GenomicFeatures |
| 进口 | S4VECTORS，，，，iranges，，，，GenomeInfodB，，，，基因组机，，，，gtools，，，，BSGENOME，，，，bsgenome.hsapiens.ucsc.hg19，，，，txdb.hsapiens.ucsc.hg19，，，，phastcons100way.ucsc.hg19，，，，总结性特征，，，，GenomicsCores |
| 链接 | |
| 建议 | 尼特 |
| 系统要求 | |
| 增强 | |
| URL | |
| 取决于我 | |
| 进口我 | |
| 建议我 | |
| 链接到我 | |
| 构建报告 |
包装档案
跟随bob 体育网址 在R会话中使用此软件包的说明。
| 源包 | RARPARVARIANTVIS_2.24.0.TAR.GZ |
| Windows二进制 | RARPARVARIANTVIS_2.24.0.ZIP |
| MacOS 10.13（高山脉） | RareVariantVis_2.24.0.tgz |
| 源存储库 | git克隆https://git.bioconductor.org/packages/rarevariantvis |
| 源存储库（开发人员访问） | git clone git@git.bioconductor.org：packages/rarevariantvis |
| 包装短URL | //www.anjoumacpherson.com/packages/rarevariantvis/ |
| 软件包下载报告 | 下载统计 |
